Agenesia sacra

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La agenesia sacra es una enfermedad rara y poco conocida que causa la deformidad de la columna vertebral. Esta condición ocurre sólo en alrededor de uno de cada 25.000 nacidos vivos. Los investigadores creen que esta anomalía se produce en algún punto entre tres y siete semanas de desarrollo fetal debido a un factor o conjunto de factores que interrumpen la migración del mesodermo.

Los que han nacido con agenesia sacra puede sufrir pequeñas lesiones en la columna lumbar o efectos más graves, como la fusión de los miembros inferiores. Aunque no se sabe exactamente por qué ocurre esto, se especula que la falta de ciertos nutrientes esenciales durante el embarazo puede ser un factor. Por ejemplo, el ácido fólico se toma en cantidades suficientes puede ayudar a prevenir este y otros defectos en la columna en los recién nacidos.

Los vínculos entre la agenesia sacra y la falta de nutrientes, junto con otros factores ambientales, es débil en el mejor. Algunos indicadores apuntan a la diabetes materna como un posible factor de riesgo, pero no una causa ambiental específico se ha relacionado de manera concluyente. La mayoría de casos de agenesia sacra son causadas por factores hereditarios. Se cree que las causas hereditarias, también llamada síndrome de Currarino, que es causada por la mutación de ciertos genes.

Hay cuatro tipos principales de agenesia sacra, algunos más graves que otros. La primera consiste en la formación parcial del sacro. Esto significa que parte de la espalda baja se desarrolla, pero ciertos componentes que faltan. Otro tipo es la deformación del sacro, y los dos tipos adicionales implican el fracaso total de la formación de hueso sacro.

Debido a que hay varios grados de severidad en el sacro agenesia, el pronóstico es igualmente variada. Algunos niños pueden llegar a vivir una vida normal con la cirugía en combinación con la terapia física. Otros pueden tener las piernas totalmente deformes y las caderas, haciendo senderismo o incluso arrastrándose imposible. Estos niños probablemente se limitaron a una silla de ruedas. A veces los miembros inferiores son incluso suprimirlos.

En algunos casos muy graves, la vejiga y la función intestinal se inhiben. Esto puede requerir el uso de colostomía permanente para evitar la incontinencia del intestino, así como la cateterización para el paso de orina. A pesar de estas limitaciones, el pronóstico ha mejorado para estos pacientes como cirugías más eficientes y terapias físicas se desarrollan, junto con sillas de ruedas tecnológicamente más avanzados y dispositivos de movilidad.

Para evitar agenesia sacra que se produzcan, se anima a todas las mujeres en edad fértil tomar diariamente una multivitamina que contenga ácido fólico. El mantenimiento de una dieta saludable y estilo de vida también es beneficioso mediante la prevención de la aparición de la diabetes de tipo dos. Atención prenatal de calidad también es importante para los proveedores de cuidado pueden detectar cualquier anomalía, y las opciones de tratamiento pueden estar disponibles al momento del nacimiento.

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